Svar på era frågor

I fredags bad jag er som följer mig på instagram att skriva lite frågor till en frågestund. Tyvärr är det problem med nouws portal så har inte kunnat blogga. Tänkte därför försöka nu att svara på era frågor. Vissa frågor var liknande så har skrivit om vissa frågor men där svaret blir det samma.

Föddes Elton med sin diagnos eller utvecklades den senare?
Under graviditeten med Elton gjorde vi både KUB och Nipt (då vi fick detta via en studie). Allt såg bra ut på dessa testen samt rutinultraljudet såg bra ut. När Elton föddes märkte man inte att han hade en diagnos. När Elton var 4 veckor gammal åkte vi in till akuten för att han gjorde konstiga rörelser som var kramper. Vi låg inne 2 veckor på sjukhuset och fick under denna tid hans diagnos Ohtaharas syndrom. De gjorde flera undersökningar för att hitta orsaken till hans epilepsi. De tog även ett blodprov för att göra ett genetiskt test. Efter 1-2 månader fick vi veta att han hade en genetisk avvikelse som heter STXBP1. Så svaret på frågan är att han är född med sin genetiska avvikelse och att han i och med denna fick sin epilepsi.

Vad har Elton för sjukdom?
Elton har en genetisk avvikelse som heter STXBP1. Den avvikelsen är orsaken till hans epilepsi som som heter Ohtaharas syndrom. Det är inte en rolig diagnos att läsa på om då det är en epilepsi som är extremt svårbehandlad och de som har diagnosen utvecklar oftast en annan typ av epilepsi i framtiden. Denna diagnos är extremt svårbehandlad och många får inte alls kontroll på sina kramper.

Fick en fråga om hur det går med en "medicin" vi ger Elton och vart vi köper den samt om vi har recept.
Vi hade börjat med en alternativ behandling efter mycket efterforskning och läst vetenskaplig litteratur om en olja. Jag har valt att inte prata alls mycket om detta på länge då det blivit ändrat i lagstiftningen. Vi håller just nu på att trappa ner denna då läkaren har skrivit recept på detta men vi måste först trappa ut vår för att kunna börja med den på recept. Jag kommer berätta om detta mer i framtiden.

Hur får vi vår vardag att gå runt? (personen som ställde frågan har själv 2 barn varav en med epilepsi och hon känner att hon håller på att gå in i väggen)

När vi fick Eltons diagnos och han hade så mycket kramper, det var mycket jobb med sond och all oro. Då mådde jag inte alls bra. Men sedan hans kramper försvunnit har oron släppt (den värsta) och vi får äntligen sova hela nätter. Det är mycket att tänka på med Eltons dagliga träning och det tuffaste är att man känner sig som en dålig mamma som inte alltid orkar göra allt som alla inom vården vill att man ska göra. Ibland blir fokuset mest på att han får i sig sina mediciner, mat och allt det grundliga. Man måste låta sig ta det lugnt och inte bara följa alla "måsten" slaviskt. Elton är alltid nöjd och han är världens enklaste barn just nu. Allt har blivit vardag för oss och det flyter på. Men jag längtar tills han ska börja förskola och man då får avlastning med hans träning och stimulans.

(frågor fortsätter under bilderna)

Hur länge hade Elton kramper och hur länge har han varit fri från kramper?
Elton krampade från början av november till 15 februari. Han hade då mer spasmer där ben och armar flög upp och hans ögon rullade bak samtidigt som han skrek till. Detta gjorde han flera gånger och det höll på ibland upp mot 15 min. Så han kunde vissa dagar ha 100-200 spasmer/kramper per dag. Han har varit fri från synliga kramper sedan 15 februari så snart firar vi ETT ÅR utan kramper! så lycklig!

Finns det personer med samma avvikelse som Elton som lever till vuxen ålder?
Ska jag vara ärlig är jag inte så insatt i dessa siffror. Jag tror att om han "bara" hade haft sin genetiska avvikelse hade hans framtid sett ljusare ut. Men hans diagnos Ohtaharas syndrom är inte lika positiv. Jag läste någonstans att 50% inte ens blir 2 år. Men i den internationella gruppen vi är med i på facebook finns det en kille som är 31 eller 31. Så det finns hopp med.

Vad jobbar du med?
Jag är utbildad till sjuksköterska. Ett väldigt roligt och givande jobb.

När ska du börja jobba igen?
Planen är i augusti/september när Elton börjat förskola. Just nu jobbar jag 1 dag i veckan på en jour kvällstid/helg. Trivs väldigt bra med det jobbet nu under min föräldraledighet.

En ville att jag skulle visa lite inredning hemma.
Jag har knappt några bilder från hemmet då jag inte är så insatt i inredning. Jag tycker inredning är så fint men jag har inte ögat för det själv. Ska dock visa lite bilder jag har från hemmet.

  • Elton

Gillar

Kommentarer

Ulvelotta
Ulvelotta,
Han är verkligen bedårande söt. Vilka ögon..
nouw.com/ulvelotta
Skriv kommentar...
IP: 82.99.3.229

Instagram
@