Dagarna bara springer iväg och det har varit mycket denna vecka. Jag är både sjuk och har massa plugg att göra. Så veckan har bestått mestadels av att ta det lugnt men även att plugga.

Idag hade vi hem en journalist från en veckotidning för att berätta om Elton och hans resa, men även om oss som familj. Vi blev tillfrågade att vara med efter vi hade varit med i Expressen, eftersom Elton har en så ovanlig diagnos. Känns alltid så konstigt när man ska bli fotograferad osv, men det blir säkert bra. Sen fick man tänka efter för att komma på allt som hänt senaste året. När man pratar om hur det var för ett år sedan så är man så glad att vi är där vi är idag, då detta verkligen inte var en självklarhet.

Vi pratade även om hur att vi gillar att resa och vi funderar på att åka till Spanien i vår. Vi sa att Spanien känns tryggt att åka till för känns som vården är bra där om något skulle hända. Hon som intervjuade oss berättade om att spanien är ett av de länder som har bäst vård i Europa så det kändes bra.

Ni som har barn som har någon sjukdom/diagnos och velat åka där vården känns säker, Vart har ni rest då? Har ni tips på bra ställen som är barnvänliga och där vården känns trygg?

Tom och jag var i Alcudia (Mallorca) för några år sedan och vi sa hit ska vi åka när vi får barn. Allt var väldigt platt och kändes barnvänligt. Det var bra strandpromenad vilket är perfekt att gå med vagnen. Så hit funderar vi på att åka.

Igår var vi äntligen på klinisk genetik för att få reda på mer om ärftlighet kring Eltons genetiska avvikelse. Läkaren frågade om våra familjer och hon målade upp ett släktträd. Då alla är friska i familjen samt jag och Tom inte har denna avvikelsen i vårt blod så är de nästan helt säkra på att det är en nymutation. D.v.s. att felet har blivit i celldelningen. Sen kan vi inte vara 100% säkra på om vi har denna avvikelse i någon av våra könsceller, enligt läkaren så kollar de inte sådant innan man väljer skaffa barn igen då risken är såpass liten.

Enligt läkaren är det inte ovanligt att det kan bli fel i celldelningen, men ibland sker detta felet på ett ställe i DNA't så det inte påverkar något. Dvs man kan ha ett fel men att man är symtomfri. Vi fick under besöket reda på att Elton har sin genetiska avvikelse i alla hans celler.

Tydligen är genetiska avvikelser vanligare än vad jag trodde, minns inte exakta siffran. Det var även skönt för mig att fråga om det är något jag kan gjort fel som påverkat detta. Även om jag vet om det själv så är det skönt att en läkare säger att detta är inget man kan påverka.

(Mer text under bilden)

Detta var nog de jag såg framemot mest. Då riskerna är så små kommer vi att försöka få barn på naturligt sätt. Sen om vi har turen att kunna bli gravida så kommer vi få säga till på inskrivningen på MVC att de ska skicka remiss till klinisk genetik för att ta moderkaksprov. Enligt läkaren tar man detta prov i vecka 11 och sen tar det någon vecka innan man får svaret.

Detta kommer vara sjukt jobbiga veckor fyllda med oro. Tänk att få reda på i typ v 15 att ens barn har samma genetiska avvikelse. Att gå så "långt" är inte allt roligt. Men det viktigaste är att jag och Tom tänker samma om vad vi ska göra för beslut beroende på svar. Så det är skönt att vi har samma tankar där.

Nu vet vi i alla fall hur vi ska tänka. Sen får vi se när vi väljer att börja försöka med ett syskon. Vi vet inte än om vi ska försöka snart eller vänta något år. Men det får tiden avgöra och vår magkänsla.

Nu är det söndag och denna helgen har känts väldigt lång. Har känts som helgen har varit lite fler dagar då Tom varit hemma mycket och jobbat kortare dagar. I fredags hade vi en intervju för en tidning så vi får se om det kommer upp imorgon. Allt beror på hur mycket som händer i världen, så det kommer upp en liten artikel om oss och Elton imorgon eller någon dag efter. Det känns ibland konstigt att prata om vår resa och om framtiden. Det är egentligen så mycket man vill få sagt och det är extremt svårt att få med allt om sina tankar och känslor.

Idag var jag och Tom iväg på brunch. Tanken var att vi skulle gå nästa söndag på fars dag men det var fullbokat då. Jag hade bokat brunch på fars dag förra året men det var den veckan vi åkte in till sjukhuset med Elton. Så vi låg inne då. Jag kommer ihåg hur jobbigt jag tyckte det var att Tom skulle få spendera sin första fars dag på sjukhuset. Vi får istället ta igen det detta året.

Något som jag är väldigt glad över är att jag och Tom är duktiga på hitta på saker. Då vi har så fina familjer och får hjälp från båda håll så kan vi unna oss egentid med. Vi vet hur mycket både mina och Toms föräldrar älskar att umgås med Elton och han med dem. Så därför försöker vi komma iväg ibland och göra saker bara vi två. För jag tror att det viktigt för relationen men även för att vi ska vara så bra föräldrar som möjligt. Det är både för vår och Eltons skull.