Nu är det snart 4 veckor sedan vi åkte in till akuten och varit inskrivna på sjukhuset. Vi är dock hemma men fortfarande inskrivna på avdelningen. På torsdagar har vi möte med läkaren så våra föräldrar kan vara med när vi får info om det kommit något nytt. Läkarna misstänkte att Elton hade Glut1-brist och har nu i över 3 veckor ätit en speciell diet då det är behandlingen för glut1. Dock har Elton inte blivit bättre och igår fick vi svar på genprovet för glut1. Och han har inte den sjukdomen. Så nu fortsätter man med ett bredare genprov där svaret tar cirka 4 veckor, tar egentligen 6 månader enligt läkaren. För läkaren försöker få reda på vad som är orsaken till hans allvarliga epilepsi och den sjukdom han har.

De 2 senaste dagarna har varit väldigt tuffa med mycket och långa anfall. Det gör så ont i mitt hjärta att se honom såhär. Vår starka pojke!

Vad det gäller hans diet så tror jag vi kommer få fortsätta med hans kost så han äter den minst 3 månader innan man kan börja trappa ner och börja med vanlig ersättning/bröstmjölk. Är inte ens säkert att Elton kommer kunna ta bröstet sen då det blir ett par månader utan amning. Jag försöker dock pumpa 4 gånger per dag för att hålla igång produktionen lite. Jag donerar ju bröstmjölk nu till sjukhuset och det blir cirka 4-5 liter per vecka som jag lämnar in. Så jag är glad att jag kan hjälpa barnen på NEO.

När läkaren skulle undersöka honom igår så sov han som vanligt. När hon la honom på mage la han sig såhär med handen i munnen. Och läkaren ba åhhhhh! vad söt han är med handen i munnen. Ta kort på honom nu, haha!

Nu har det varit tyst ett tag på bloggen då allt har och är väldigt jobbigt för oss. Vi tar dag för dag och lever just nu på hoppet. Sedan senaste inlägget har vi fått reda på att Elton har en slags epilepsi som är väldigt allvarlig och svårbehandlad. Vi vet inte om Elton är den enda i Sverige som har denna diagnos eller om det finns någon mer som har denna diagnos. Läkarna ska se om det finns någon mer som har samma sjukdom. Dock har de ingen som de vet om i Göteborg/Västra Götaland.

Vi håller på att testa medicin för att se om något fungerar på honom samtidigt som läkarna utreder vidare vad som är orsaken till denna epilepsi. Det jobbiga är att hans anfall inte har blivit bättre och det är en väldigt svårbehandlad epilepsi. Det skrämmer mig så mycket att den är så allvarlig att vissa barn inte ens blir 2 år.

Det sköna är att vi är hemma och inte ligger inne på sjukhuset längre. Vi är dock fortfarande inskrivna på avdelningen och är inne på sjukhuset någon gång i veckan. Vi håller som sagt på att leta efter orsaken till hans sjukdom och läkarnas spår är just nu glut1-brist som jag skrev i förra inlägget. Har vi tur får vi provsvar under kommande vecka men de kan ta längre tid.

Jag ska försöka ta mig styrkan till att börja skriva dagbok om allt som händer. Men jag orkar inte ta tag i en penna och skriva då jag vet att tårarna kommer rinna och det kommer vara tufft. Men samtidigt kan det vara bra att få ner tankar, känslor och skriva om vad som händer varje dag. Jag ska även försöka blogga lite "vanligt" på bloggen för att få mina tankar på annat och försöka leva så normalt som möjligt.

Ena sekunden släpper man alla hemska tankar och andra sitter man och gråter. Att man inte riktigt vet anledningen till Eltons anfall är riktigt jobbigt. Han får attacker cirka 1 gång i timmen och medicinen mot epilepsi har inte gjort någon effekt ännu (Om den ens kommer göra det). Han äter även en specialkost som kallas ketogen kost för att se om det hjälper något. Man misstänker att Elton har en sjukdom som heter glut1-brist. Den gör att man ej kan få över socker till hjärnan som energi. Spädbarn använder i vila cirka 80% av sin energi från socker och har man denna sjukdomen så kommer inte denna energin in i hjärnan. Så man måste äta en kost så han hamnar i ketos då ketoner istället kan komma till hjärnan som energi (väldigt enkelt förklarat).

Denna sjukdom är väldigt ovanlig och det finns runt 20 Pers i hela Sverige som har diagnosen. De har skickat iväg ett genprov för att se om han har denna sjukdom. Men svaret kommer om cirka 3 veckor så det är en lång väntan. Nu vill jag bara att man hittar en behandling som fungerar och minskar hans anfall. Det gör så ont att se när han får sina attacker så ofta och att det inte blivit bättre alls. Nu det lördag och vi åkte ju in i måndags och att det inte blir bättre är jobbigt.

Något jag tycker är jobbigt är att jag inte får amma längre då han endast får 15 ml bröstmjölk per måltid. Så nu äter han en speciell diet. Han har dessutom varit riktigt trött de senaste dagarna så han har sond. Så de han ej orkar ta på flaska får han via sond. Självklart är det bra för då vet man att han får i sig mat, men samtidigt så ser han så sjuk ut med sonden.

Älskade Elton du är så stark. Mamma och pappa älskar dig ❤