Sällsynt diagnos med ovanlig komplikation

Att leva med en sällsynt diagnos är ibland svårt. Jag har en sällsynt bindvävssjukdom kallad EDS. Det svåraste med att ställa diagnosen EDS över huvud taget är att symtombilden vanligen är bred.

Runt 30% av kroppens byggmaterial består av olika former av bindväv. Bindväv fungerar som stödjevävnad. Vid EDS finns det en störning i kroppens produktion av collagen, ett av de proteiner som ingår för att bygga stödjevävnad.

Den som har besvär kan visa symtom från olika delar av kroppen beroende på vilka gener som producerar defekt kollagen. Den breda symtombilden gör det svårare att identifiera defekt bindväv som den gemensamma nämnaren. Besvären kan yttra sig på ett sätt som kan innebära att flera olika specialistområden omfattas. Om besvären är ortopediska och neurologiska letar varje specialist efter sin del. Baserat på de delarna byggs sedan pusslet där bilden blir tydligare. Det är inte ovanligt att denna sammanlagda bild sänds till klinisk genetik för bedömning och genetisk diagnostik.



Stora störningar i kroppens produktion av kollagen kan synas på röntgen. På bilden visar Dr. Mikael hur ryggraden kan påverkas. Om för stora delar av kollagenet inte fungerar kan nacken brytas med totalförlamning eller omedelbar dödlig utgång.


Diagnostik - EDS 


EDS finns olika varianter av bindvävsdefekter. Vilken variant man har beror på vilka gener som är drabbade och producerar defekt bindväv. Det är vanligt att man har inslag av flera varianter. Jag har en variant som heter hEDS hypermobil och aEDS Arthrochalasia.


Som adopterad känner man inte alltid till sitt genetiska arv. Det gjordes en genetisk utredning av Eric Björck på Klinisk genetik, Karolinska universitetssjukhuset i Solna. En ortopedisk utredning gjordes av Olle Myrin på Dorsumkliniken i Täby samt en endokrinologisk utredning gjord av Ingemar Söderlund på Dorsumkliniken i Helsingborg. Alla utredningar visade samma sak, att jag har EDS. Den svaghet som innebar störst risk bedömdes vara att hela ryggradens kotpelare saknade stödjevävnad. Ryggradens kotor låg lösa som klossarna i ett ”Jenga” spel. 


För att uppnå 100% avlastning fanns bara två alternativ. Bli sjöjungfru eller astronaut. Jag insåg att min framtid låg i en omloppsbana runt jorden med en anställning som kaffekokare på rymdbasen ISS. 


Första tydliga symtom visade sig 2001, först 2006 kom jag till klinisk genetik som 2007 kunde ställa diagnosen. En fördröjning som orsakade en förlamningsskda på grund av överbelastning. Den neurologiska undersökningen ledde till den avgörande operationen där man stabiliserade ryggradens nackkotor.


Kontaktperson


För mig innebar det fem år av felbehandling. Jag fick först fel diagnos med gradvis ökad belastning som behandling. En belastning som trasade sönder den lilla bindväv som fanns. I mitt fall saknas kollagen i hela ryggraden och i vissa inre organ. Till följd av en instabilitet i nacken hade jag utvecklat cervical spinal stenos, en förträngning i den spinala kanalen.. Hade jag fått hjälp i tid hade förlamningsskadan kunnat undvikas. Hade jag inte fått hjälp alls hade jag inte överlevt alternativt varit totalförlamad.


Mitt mål är att hjälpa andra genom den byråkratiska djungel man hamnar i när man drabbas av sjukdom eller skada. Därför är jag kontaktperson/Spetspatient (eng. Patient advocate). Det innebär att jag efter särskild utbildning med inriktning på sällsynta diagnoser kan vägleda läkare, vårdpersonal och myndighetshandläggare vid ex. diagnostik, behandling.


Read more about EDS - Socialstyrelsen EDS Q79.6 https://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/ehlers-danlossyndrom

EDS finns i olika varianter beroende på vilka gener som drabbats av en defekt i produktionen av kollagen. Vanligen har man en variant men inslag från två, tre varianter är inte ovanligt. Jag fick min diagnos på KS klinisk genetik i Solna där man fann att jag har en variant som kallas Arthrochalasia. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2084/arthrochalasia-ehlers-danlos-syndrome

Om du har frågor, tveka inte att skriva din fråga nedan.

Allt gott, Nanda ?? via Assistent 

Gillar

Kommentarer

LindaLinnros
LindaLinnros,
Tack för att du delar med dig om detta 😊
nouw.com/lindalinnros