Loeys Dietz är svaret

Så kom då resultatet från den genetiska utredningen. Jag fick min bindvävsdiagnos ställd redan 2007. För några veckor sedan var jag på återbesök på klinisk genetik. Läkaren ville säkerställa om det kunde finnas fler varianter av defekt bindväv. Därför gjordes ett test för att få genetisk vägledning av olika bindvävsmarkörer.


Nu har det kommit förfinade metoder för genetisk analys. För att få klarhet och närmare svar på frågan om exakt vilken bindväv som är defekt så gjordes en genetisk test. Idag fick jag svaret, jag har bindvävsdiagnosen Loeys Dietz.

Skillnaden för mig är egentligen ingen eftersom jag haft samma tillstånd hela tiden. Loeys Dietz innebär att man bar defekt bindväv i kärl, skelett och hud. Däremot så ger det en förklaring till den förträngning och instabilitet jag har haft i nacken och resterande delen av ryggraden. Enligt studier så har många problem med just nacken.


”Jag har fått göra röntgen och ultraljud av nacken och olika kärl. Jag har haft turen att inte ha några större avvikelser i mina kärl. I mitt fall är den största skadan i nacken och ryggradens kotor. Den operation som gjordes innebär att risken är åtgärdad.”



Som kontaktperson har jag träffat patienter som representerar ett 40-tal olika sällsynta diagnoser. Dock har jag hittills aldrig träffat någon annan med denna diagnos som har en prelevans på mindre än 1%.


Idag har jag bara läst mest övergripande om vad detta innebär. Att läsa om Loeys Dietz kan vara direkt skrämmande. Det som är viktigt att komma ihåg är att varje individ har en egen kombination av defekter. Jag har sammetslen hud och en skada i nacken. Mina kärl och hjärta är inte påverkade.


Jag har redan haft och genomlevt min värsta risk. Det var den förträngning jag hade i nacken som riskerade göra mig totalförlamad. Jag fick till slut en operation som lyckades bromsa ytterligare spridning av förlamningen. Det är minst lika viktigt att undvika att göra fel som det är att leta avvikelser som gör till diagnosen.



Bindväv 


Det finns olika former av bindväv. Bindväv kan liknas vid en form av klister och fungerar som kroppens skyddsmaterial. Ett klister som håller ihop kroppens olika strukturer i exempelvis hud, kärl, skelett. Genetikern kunde se att utvecklingen gått i en riktning som talade för att det inte bara är kollagen som saknad. Efter en genetisk vägledning och test av bindvävsmarkörer kunde man konstatera att flera typer av bindväv hade avvikelser. Det är mycket vanligt att ha fått diagnosen EDS eller Marfan syndrom innan genetisk test kunde göras. Eftersom det är ett sällsynt tillstånd är det trots allt en mindre antal personer som saknar rätt diagnos. Det är < än 1 miljon som har diagnosen.


Allt gott, Nanda ?? via Assistent 

Gillar

Kommentarer