Diagnos: FSGS

Dagen var här då vi skulle få svar på Alicias njurbiopsi. Nu kunde de fastställa att A lider av en kronisk njursjukdom vid namn Focal Segmental Glomerulosclerosis (FSGS). Sjukdomen kommer alltså vara en del av Alicias liv för alltid. Det är en sjukdom som är svårbehandlad och inte precis supervanlig.

Diagnosen var tydlig. Nu var det dock dags att lista ut vad som ligger bakom denna sjukdom. Den kunde dels vara sekundär, vilket innebär att en annan primär autoimmun sjukdom orsakat njursjukdomen. Eller också kunde njursjukdomen i sig vara primär, dvs vara genetisk och komma från kombinationen utav mig och Alicias pappa. Ännu visste de inte vilket. Det gjorde ett ärftlighetstest som skickades iväg som ett akut ärende. Man fortsatte med kortisonet som vanligt under väntetiden på svar men nu skulle A även påbörja en intensivbehandling med löjligt stor mängd kortison via dropp tre dagar i följd.

A fick lugnande innan de satte i venkatetern, som denna gång gick enkelt och smidigt. Hon fick den första dosen och sedan åkte vi hem. A var väääldigt orolig över att sova hemma med venkatetern som de lät sitta i under dessa tre dagar, hon var rädd att den skulle sluta fungera på något vis. Andra dagen gick också smärtfritt.

Tredje dagen var det såklart dags att stöta på problem igen. Venkatetern hade flyttat sig och när de spolade den så bildades en bula utanför kärlet. Katetern var därmed oduglig och var bara att ta väck. A grät och skrek då hon inte var förberedd på att en ny venkateter skulle behövas sättas i den dagen och efter ett tag kom vi fram till att vi åkte hem för dagen och fick komma åter dagen därpå för den sista dosen. När tredje dosen också var överstökad var A lättad över att slippa ha något obehagligt på handleden som begränsade hennes sätt att sova, äta, rita osv.

Det gick någon vecka innan biverkningarna efter kortison chocken satte igång. A fick dels en svampinfektion i munnen som vi behandlade i omgångar tills den äntligen försvann. Hennes immunförsvar blev ju ännu sämre än normalt och även fotvårtor drog hon på sig ett gäng som vi idag äntligen fått bort. Ansiktshår började växa och hemskt nog är ju A såpass stor att hon ser och noterar detta själv. A som bryr sig otroligt mycket om sitt utseende och älskar mode osv har det väldigt jobbigt med denna hårväxt som idag har spridit sig över hela kroppen. Viktökningen är också otroligt jobbig för henne då hon ökade 10kg i vikt på enbart några månader. Kläderna blev för små plagg efter plagg och det har kostat multum att uppdatera garderoben som ännu inte är komplett..

De påbörjade även ytterligare en immunhämmande behandling i tablettform, Sandimmun, som visade sig påverka hårväxten ytterligare. Utav denna medicin fick A dessutom väldigt ont i hela kroppen, hon sträckte musklerna flera ggr om dagen och hade det allmänt jobbigt. Snart bytte de ut den mot Prograf istället i hopp om att det skulle underlätta för A, Prograf-dosen har höjts i omgångar men A tar den fortfarande och har inte lika stora besvär med smärtan.

Det tog två månader att få svar på ärftlighetsprovet. Nu har vi åtminstone fått reda på att A har tre genförändringar som är typiska för nefrotiskt syndrom och om de bara hade varit i samma gen så vore det fastställt att hennes FSGS var genetisk. Nu var däremot genförändringarna utspridda i olika gener och behövde inte alls ha med saken att göra men det var inte omöjligt. Ärftlighetsprovet gav oss alltså inga raka svar tyvärr. Ännu en besvikelse när man väntat på att få svar. All denna väntan.

I förra veckan var vi inne för ytterligare provtagning (prover tas vid varje besök) och när vi sedan träffade Diana, Alicias läkare/professor, så talade hon om att efter flera långa möten och samtal med diverse andra specialister är de nu väldigt inne på att det finns en annan underliggande primär autoimmun sjukdom bakom allt detta skit som besvärar min stora lilla bebis.

Det finns multum av autoimmuna sjukdomar och dessa delas in i tre olika fack upplyste Diana mig om. På sista tiden har det tagits väldigt mycket tester och jag har inte alltid koll på vad det är de testar men tydligen är A lite extra komplicerad och har något prov som testats positivt inom varje grupp. Lite här och lite där. Dvs de har inte en aning om någonting, fortfarande. Njurarna läcker fortfarande höga doser protein och allting går väldigt långsamt just nu.

Nästa steg är iallafall att följa upp Alicias led- och muskelbesvär som hon haft i flera år och vi har fått tid till en väl omtalad reumatolog om någon veckas tid. Kanske kan det finnas en primär reumatisk sjukdom så vi börjar helt enkelt att leta där och får sedan gå från topp till tå för att hitta rätt. Ska njursjukdomen kunna hållas i schack krävs det att grundsjukdomen också behandlas, så att inte hitta den är inte ett alternativ.

Jag är rädd, minst sagt. A behandlas utav de bästa njurläkarna vi har i Sverige, vilket på sätt och vis är tryggt att veta men samtidigt gör det mig orolig. De om någon borde kunna sätta fingret på det här, eller? Jag vet att de inte kommer ge upp men tänk om de inte hittar anledningen eller om de hittar den och det tagit för lång tid, om det är för sent. Bara tänk om. Det gör ont.

Kortisonet håller de på att sätta ut och de beräknar att A ska vara kortisonfri någon gång under augusti månad. Även om Alicias värden tar ett steg tillbaka i samband med detta har vi fått bekräftat att läkarna inte vill att A ska behandlas med kortison längre pga alla biverkningar osv som kommer på köpet så de kommer försöka med annan medicinering. Prograf och resterande mediciner får stå kvar för nu dock.

Jag har säkert missat något men jag TROR att vi är i fas med var vi står just nu. Dvs vi står och trampar.. Det har varit många läkarbesök mellan det jag skrivit om i inläggen men det hade tagit en evighet att skriva ner precis allt. Jag försöker få med de större händelserna åtminstone.

Nästa inlägg kommer till att handla mer om Alicias psykiska hälsa som självklart har påverkats enormt mycket i samband med alla tråkigheter som pågår i och runt henne.

Kram på er som läst er hela vägen ner hit!


#FSGS #njursjukdom #njursjuk #diagnos

Gillar

Kommentarer