Vårt bonusbarnbarn

Lider av av detta sällsynta syndrom….en underbar glad tjej som idag fyller 6 år men med en mognad på nånstans 3-4 år. Så stort grattis idag på din dag…Efter frukost kommer vi och firar dig.
SÄLLSYNTA HÄLSOTILLSTÅND

Floating-Harborsyndromet påverkar utvecklingen av flera organ. Typiskt för syndromet är sen skelettmognad och kortväxthet. Många har gemensamma utseendemässiga drag och hos
en del är skallformen påverkad. Missbildningar i hjärtat och njurarna kan också förekomma. De flesta med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig. Talutvecklingen brukar vara sen men de flesta förstår mer än de kan uttrycka.
Floating-Harborsyndromet kan vara ärftligt men uppkommer oftast som en nymutation. I Sverige finns ett tiotal personer med syndromet.
SYMTOM
Barn med syndromet har ofta låg födelsevikt och är kortare än förväntat. Många har ätsvårigheter och en del har gastroesofageal reflux som kan göra att barnen kräks. Några är överkänsliga mot gluten.
De utseendemässiga drag som är typiska för syndromet märks ibland hos nyfödda men blir tydligare i 3–4-årsål- dern. Barn med syndromet kan till exempel ha trekantig ansiktsform, framträdande näsa och bred mun. Skallformen kan vara påverkad av att en söm mellan skallbenen slutits för tidigt under fosterstadiet.
En del har medfött hjärtfel eller missbildningar i njurarna och urinvägarna.
De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning som brukar vara lindrig. Tal- och språkutvecklingen är sen och beror ofta på svårigheter att forma ljud och uttrycka sig. Rösten hos barn med syndromet kan låta gäll och nasal.
ORSAK
Floating-Harborsyndromet orsakas av en genmutation som påverkar organutvecklingen under fosterstadiet.
BEHANDLING
Behandlingen inriktas på att lindra symtomen och kompen- sera för funktionsnedsättningar som syndromet leder till.
Ätsvårigheter utreds av ett nutritionsteam. Barn som inte kan få i sig tillräckligt med näring genom munnen kan få mat genom en sond. Alla barn med syndromet bör utredas för glutenintolerans, vilket i första hand sker genom ett blodprov.
Den förändrade skallformen som en del barn med syndromet har behöver oftast inte behandlas.
Hjärtat undersöks av en barnhjärtläkare och missbild- ningar i njurar och urinvägar utreds och behandlas av en barnurolog.
En del personer med syndromet behöver habiliterande insatser. Olika hjälpmedel och anpassningar av bostaden, skolan och arbetsplatsen kan underlätta vardagslivet.
RESURSER PÅ RIKS- OCH REGIONNIVÅ
Syndromet kan utredas och diagnostiseras vid regionsjuk- husens barn- och ungdomskliniker.
Vid universitetssjukhusen finns Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) som kan ge vägledning och information om ovanliga sjukdomar och syndrom.
SAMHÄLLETS STÖDINSATSER
Barn, ungdomar och vuxna med funktionsnedsättningar kan få olika typer av stöd och insatser. Mer information om samhällets stöd finns att läsa i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd under ”Samhällets stödinsatser”.
INTRESSEORGANISATIONER
Föreningen för kortväxta
Svenska Celiakiförbundet Riksförbundet Sällsynta diagnoser
LÄS MER
Det här är en kort sammanfattning av texten om Floating-Harborsyndromet som finns i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.
I

Gillar

Kommentarer

passionärsliv
passionärsliv,

Så söt flicka och så många olika syndrom det finns. Jag som jobbat så många år på Barn-och ungdomshabiliteringen har aldrig hört om detta.

nouw.com/passionärsliv
Ditten_datten
Ditten_datten,

Nej inte jag heller, är så ovanligt…men hon får tack o lov gå kvar på fsk ytterligare 1 år efter dispans. Med sin mimik är hon så uttrycksfull och vi älskar henne lika mycket som våra andra barnbarn

nouw.com/ditten_datten
Sandrasjoberg
Sandrasjoberg,

🤩🤩 ha en fin söndag


nouw.com/sandrasjoberg
Enitalienareisverige
Evaeliasson
Evaeliasson,

Så söt 😍 Tack för att du delar denna information om syndromet 🙏

nouw.com/evaeliasson
Beccassida
Beccassida,

Bra att upplysa och att lära sig mer🥰

nouw.com/beccassida