Header

Tänkte skriva ett inlägg om Nathalie och hennes genmutation.
Skulle vara "roligt" att komma i kontakt med andra familjer vars vardag liknar våran,
så skriv gärna en kommentar eller skicka ett mail.

GABRB3 heter genen som Nathalie har en missense mutation på. Den är lokaliserad på kromosom 15.

🔎 En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion. I vissa fall leder det till allvarliga sjukdomar som till exempel sickle cell-anemi. I andra fall, om den felaktiga aminosyran har ungefär samma kemiska egenskaper som den korrekta, kan proteinet fungera precis som vanligt.

Varför har det hänt? Enligt neurologen som forskar på Nathalies epilepsi-syndrom så sker sådana mutationer hela tiden. Det är så människan har utvecklats och det ger oss personlighet och färdigheter. Vi är uppbyggda av bokstäver i en viss ordning. Ibland sker en mutation på ett olämpligt ställe. Ett känsligt ställe för utveckling där bokstäverna kanske behöver vara på sin plats. I Nathalies fall har det alltså skett där det inte borde ha skett.
Ifall mutationen inte finns i mina eller Nathalies pappas könsceller så har detta uppstått De Novo vilket betyder att det uppstått hos henne själv vid befruktningen eller då när hennes DNA kodades.
Om vi vill ha ett till barn så har vi fått möjligheten att göra fosterdiagnostik, dvs man tar blodprov från fostret i magen och analyserar.

Nathalie är den enda dokumenterade i världen med hennes mutation och därför är det ofta svårt att veta vad som är vad. Är det här symptomet eller beteendet kopplat till genen eller är det något annat?
Som nyss, Nathalie vaknade och hyperventilerade och när jag tog upp henne så grät hon hejdlöst. Vad är det om? Ingen läkare har kunnat ge oss ett svar och det är vi föräldrar som många gånger måste "lösa gåtan".
Är det något som missats? Någon brist? Överskott? På i så fall vad? Är det smärta? Ifrån vart? Är det psykiskt kanske? Är det i så fall en biverkan av medicin eller hör det till?
Ja ni hör ju att vi har långt ifrån alla svar och så kommer det nog vara iaf till och från.

Genen GABRB3 är kopplad till bland annat epilepsi, autism, utvecklingsstörning, asperger, schizofreni och empati.

Nathalies typ av epilepsi, migrating epilepsy of infancy är ovanlig och har aldrig tidigare beskrivits ihop med GABRB3 så därför har vi inte helt accepterat att det är genmutationen som är boven till kramperna. Vi har läst och läst, tänkt och tänkt och läkare har uteslutit andra tillstånd.
GABRB3 "korsas" med Rett Syndrom på något sätt och kan därför likna just Retts.
Andra kända syndrom på kromosom 15 är Angelman och Prader Willis syndrom och vissa av symptomen därifrån kan visa sig hos de med mutation på GABRB3.

Vem är Nathalie? Världens bästa tjej! Egensinnig med ett hett temperament. En bestämd liten donna.
Hon vill kunna något hundraprocentigt innan hon testar det och därför tar det lite längre tid för henne att lära sig.
Hon har nyligen börjat ställa sig upp i spjälsängen och där ligger fokus nu.
Hon tycker bara om närhet när det är på hennes villkor och det är ju helt okej! 
Favoriter har hon några, sin älskade nalle och ett annat gossedjur, en lila elefant.
Hon älskar att åka hiss. Hon skrattar åt stora saker, som ett lakan som fladdrar i vinden, när hunden springer förbi och vissa ljud är hysteriskt kul.
När vi busar med henne, till exempel pruttar på magen så kiknar hon av skratt.
Hon använder gärna inte händerna till att undersöka annat än sin egen mun, vilket hon gör non-stop. Hon använder istället sina fötter och känner med. Hon är nästan alltid i rörelse med kroppen och där känner jag igen mig själv. vickar jag inte på tårna så rullar och viker jag tungan eller så spänner jag någon muskel. Låter tokigt va?
Sambon är tyst och stilla och Nathalie blir både lugn och harmonisk i hans famn.
Annars älskar hon FART!!!! Hon blir irriterad när man stannar vagnen eller när bilen måste stanna för rödljus så att hon gillar att gunga är förståeligt eftersom rörelsen är konstant.
Att höra oss prata tycker hon är intressant, gärna när vi är fler i samtalet. Hon är då koncentrerad och när hon får ögontakt och säkerligen känner sig delaktig så bränner hon av det största och vackraste smilet!

Det är mycket jobb med Nathalie och det är en daglig kamp. Att byta kläder innebär kaos och vi kan inte göra saker som andra barnfamiljer kan, som att äta ute eller gå till beachen för strandhäng.
Det är svårt. Livet är begränsat och jag önskar att vi hade det lite lättare samtidigt som det inte spelar någon roll, kärleken till vårat barn tar över alla ledsna tankar och dagarna rullar på.

❤❤❤❤

Move your blog to Nouw - now you can import your old blog - Click here

Likes

Comments