Header

Contains affiliate links

Nathalie är nu 2 1/2 år men pratar ännu inte. Hon jollrade tidigare men det senaste året har det har det varit tyst.

Jag tror absolut att det har en del med medicinerna att göra och
efter att vi sänkt hennes medicin har hon nu börjat göra ljud igen och det låter mer nyanserat än någonsin.

Nathalie är ännu inte utredd för autism men de klassiska symptomen finns. Hon kommer utredas det här året men vi spiller massa värdefull tid om vi inte börjar NU! Barn med autism ska triggas tidigt till att utvecklas och det är inte speciellt svårt att ta reda på hur man kan hjälpa till med det.

Vi har därför börjat med bilder. Har suttit och gjort ett likadant kollage som Nathalie kan använda på förskolan.

LÄNKAR INKÖP

Laminering

Självhäftande kardborreband

Fotopapper

En skrivare eller annat sätt att få till bilder, kanske rita eller klipp ut från tidningar.


Kollaget vi har hemma har vi med kardborreband satt upp på väggen så man lätt kan flytta runt det. Använde en enkel pappskiva som bilderna fästs på.

Nalle-bilden är populär och vi tror att hon förstår mer än hon kan förmedla så därför är det här ett toppensätt att kunna kommunicera på. Tills hon lär sig prata!

Move your blog to Nouw - now you can import your old blog - Click here

Likes

Comments

Möte på förskolan med pedagog, specialpedagoger och förskolechefen var vi iväg på igår.

Nathalie har tidigare provat på förskolan och haft det kul där men förutsättning för att det skulle bli varaktigt fanns inte då.
Förskolechefen envisades förra gången med att INTE ANSTÄLLA EN RESURS utan istället bara ha en extra pedagog på 75%. Det simpla sättet att hantera ett barn med särskilda behov kändes givetvis inte rätt och mycket riktigt blev det inte bra. Ett exempel på konsekvenser på grund av okunskap eller kanske lite ren idioti var när Nathalie lämnades gråtande på skötbordet.. Vi hade lämnat Nathalie på förskolan som den dagen hade fullt upp med nya barn som skulle skolas in. Som vanligt men ändå värre än någonsin så var Nathalie inte nöjd och pedagogerna kunde inte ge Nathalie det hon behövde. Hursomhelst, dem ringer till oss och ber oss hämta henne. Vi hade kommit överens om att dem skulle ringa när det blev för jobbigt för dottern. Vi parkerar bilen. Ser in genom badrumsfönstret att en pedagog står där. Vi går ur bilen och går in på förskolan. Tar av oss ytterkläder och skor. Tittar runt men ser inte Nathalie så går och pratar med en pedagog som berättar hur Nathalie haft det och sen frågar vi vart hon är. Hon hade bajsat och ... byter blöja så hon måste vara i badrummet. Vi går in i badrummet och där ligger Nathalie och gråter. Pedagogen står bara där. Myglande tyst. Jag tar upp Nathalie och tröstar henne. Då säger pedagogen att vi kan byta blöja på henne. VA? Vad har du gjort här inne så länge då? Jag var mer fokuserad på att trösta Nathalie och se till att hon fick bort bajsblöjan men det visade sig att hon inte ens bajsat. EFTER DENNA INCIDENT blev Nathalie extremt rädd för skötbord. Det yttrade sig att det var omöjligt att lägga ner henne utan att hon fick en panikattack, grymtade, spände hela kroppen, blev röd och svettig, skakade. Nu kunde vi alltså inte längre byta blöja på Nathalie smidigt på ett skötbord. Vi fick byta blöja i luften och efter hon bajsat fick en hålla i henne i badkaret medans den andra sköljde av henne. Hon klarade inte av lägesändringen och hon kunde inte ges över i luften utan vi fick göra som apelsinleken, ni vet när man har en apelsin under hakan. Ultra-närkontakt. Vi tränade på att lägga ner henne på sängen och då fick hela min kropp följa med tills hon lagts ner sakta och tryggt och jag kunde med tiden lyfta mig uppåt utan att hon fick panik. Nu gnäller hon bara normalt vid blöjbyte men när hon bajsat löser vi det fortfarande i badkaret.

Igår gick vi till förskolan med förhoppning om att Nathalie kommer få en resurs som är där för endast henne. Riktigt så blev det inte och först blev jag arg för att nästan börja gråta av frustration. Dem hade tänkt att två skulle ha huvudansvaret för Nathalie men det var så luddigt planerat så vi fick kontra med frågor och krav i detalj. Kände mig tvungen att fråga den tilltänkta pedagogen hur hon kände för att plötsligt sadla om och endast ta hand om Nathalie. Känner du dig tvingad? Förskolechefen sa att det är deras uppdrag att anpassa sig till vad som behövs. Ja det är en sak, vad jag vill komma till är att om någon sökt ett arbete för att arbeta som resurs så har man gjort ett val. Det är något man ska vilja arbeta med, inte bli tvingad eller känna sig tvingad till. Det blir inte bra för någon. Allra minst för min dotter som behöver känna trygghet och få det engagemanget som krävs så att hon kan utvecklas så bra hon bara kan! Pedagogen har ett engagemang som lyser upp hela förskolan och vi litar blint på henne men som sagt, hon ska inte känna sig tvingad så vi frågade också hur hon kände och vi fick ett ärligt svar. Hon förstod hur vi tänkte och berättade att pedagogerna hade diskuterat detta gemensamt och kommit fram till att det här var den bästa lösningen och den andra tilltänkta personen är en pedagog vi inte träffat än men hon har tydligen privat erfarenhet av epilepsi så det var ett plus.

Förskolan kommer dessutom att anpassas så att Nathalie har möjlighet att känna sig trygg där och det innebär att hon kommer få ett eget rum där hon kanske kan få lugn och ro ifall hon skulle behöva det. En spjälsäng, en golvmadrass och mjuka kuddar och filtar ska dem ordna med tills dess att Nathalie gör ett nytt försök med förskolan.

Det känns bra och vi tror verkligen att det kommer fungera den här gången. På fredag är det planerat att vi börjar med att demonstrera hur vi gör med allt och så tar vi det därifrån.

Spännande!


Likes

Comments

Redan igår kväll när Nathalie somnat utan att ha bajsat så förstod jag att det troligtvis blir problem idag.

Mycket riktigt. Hon vaknar och grymtar, skakar, åmar sig krampaktigt och blir ledsen när det släpper.

Under första sondmatningen får hon "vanliga" kramper.
Hon blir stilla och sakta faller hennes huvud bakåt och ögonen likaså. 30 sekunder senare är hon tillbaka.

Någon timme och antal kramper senare ger vi henne lavemang så att hon kan bajsa.
Via en tunn slang får hon vätskan och inom några minuter brukar det ge resultat.

Inte en endaste kramp efter det.

Vi har berättat det här för neurologen som inte tycker att det låter epileptiskt utan mer smärtrelaterat. Hon skickar remiss till magläkare som väljer att endast utföra en gastroskopi, dvs man tittar i övre delen av tarmarna ner till tunntarmen.
Vi har hela tiden bett att dem gör en koloskopi, där man undersöker ändtarm och tjocktarm.
Det finns ingen anledning att tro att något är fel där.
Nu har dem ju inte hittat något högre upp så vad säger det?

VARFÖR slutar hon att gnälla och krampa EFTER hon bajsat?
Läkarna har uteslutit inflammation efter att vi lämnat avföringsprov.
Parasiter likaså.
Kan det vara något annat? Förträngning? Missbildning i tarmen? Laktosintolerans känns inte som en förklaring men kanske?

Ibland finner man ingen anledning utan behandlar bara symptomen.

OK. Känns INTE bra alls. Tänk om det är något man kan åtgärda så smärtan försvinner?

Som det ser ut idag så ser vi ingen anledning till att undersöka tjocktarmen.

OK.

Nathalie vågade äntligen sätta sig ner själv idag och nu gör hon det hela tiden.
Breda leenden får vi när hon märker att hon kan! Stolt tjej! Vilka framsteg på så kort tid! Nästan så man undrar vad för nytt som kommer hända i morgon.. kanske säger hon mamma.
Omöjligt är det inte!

Likes

Comments

Hade tid hos ögonläkare i måndags för att kolla upp ena ögats färgseende som blivit sämre.
Läkaren höll på och testade allt möjligt och ställde samtidigt frågor.
Började bli lite fundersam när han frågade om mina händer och fötter sticker och om de gjort det de senaste 6-8 åren.
Hm, han tänker neurologiskt.
TÄNKER DU MS ELLER?
Han rätade på sig i stolen och kunde inte annat än svara ja.
Nej det sticker inte. Jag skelar på båda ögonen men använder vänster öga som det dominanta och kanske är det därför det blivit sämre färgseende med det. Dessutom har jag färgblindhet i släkten.
Han tyckte inte det behövdes remiss för magnetröntgen nu men sa tydligt att jag skulle höra av mig ifall det blev sämre.
Jag kanske alltid har haft såhär men inte märkt det.
Han fick mig att kikna av skratt när han berättade om att han har patienter som inte märkt att dem är halvblinda på ena ögat när dem blir undersökta.

Hur som helst så tänkte jag inte mer på läkarbesöket förrän igår kväll efter en sorglig film. DÅ triggades något och jag blev plötsligt väldigt orolig och började googla MS och symptom. Bröt ihop. Livrädd för att inte finnas för Nathalie. Sambon blev orolig och ville att jag skulle be att få göra en magnetröntgen.
VARFÖR DÅ? TROR DU ATT JAG HAR MS ELLER?
Gråter och skrattar samtidigt. Gör ibland så när det blir för mycket.
Lugnade sambon och sa att det var på grund av filmen som jag började tänka på Nathalie och allt.

Lever i nuet och bromsar framtiden med alla fötter jag har.

Likes

Comments

Tänkte skriva ett inlägg om Nathalie och hennes genmutation.
Skulle vara "roligt" att komma i kontakt med andra familjer vars vardag liknar våran,
så skriv gärna en kommentar eller skicka ett mail.

GABRB3 heter genen som Nathalie har en missense mutation på. Den är lokaliserad på kromosom 15.

🔎 En missense-mutation är en typ av punktmutation som innebär att en nukleotid (byggsten i DNA) byts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas vid translationen. Detta leder till att proteinet som byggs upp av aminosyrorna kan få en annan form och funktion. I vissa fall leder det till allvarliga sjukdomar som till exempel sickle cell-anemi. I andra fall, om den felaktiga aminosyran har ungefär samma kemiska egenskaper som den korrekta, kan proteinet fungera precis som vanligt.

Varför har det hänt? Enligt neurologen som forskar på Nathalies epilepsi-syndrom så sker sådana mutationer hela tiden. Det är så människan har utvecklats och det ger oss personlighet och färdigheter. Vi är uppbyggda av bokstäver i en viss ordning. Ibland sker en mutation på ett olämpligt ställe. Ett känsligt ställe för utveckling där bokstäverna kanske behöver vara på sin plats. I Nathalies fall har det alltså skett där det inte borde ha skett.
Ifall mutationen inte finns i mina eller Nathalies pappas könsceller så har detta uppstått De Novo vilket betyder att det uppstått hos henne själv vid befruktningen eller då när hennes DNA kodades.
Om vi vill ha ett till barn så har vi fått möjligheten att göra fosterdiagnostik, dvs man tar blodprov från fostret i magen och analyserar.

Nathalie är den enda dokumenterade i världen med hennes mutation och därför är det ofta svårt att veta vad som är vad. Är det här symptomet eller beteendet kopplat till genen eller är det något annat?
Som nyss, Nathalie vaknade och hyperventilerade och när jag tog upp henne så grät hon hejdlöst. Vad är det om? Ingen läkare har kunnat ge oss ett svar och det är vi föräldrar som många gånger måste "lösa gåtan".
Är det något som missats? Någon brist? Överskott? På i så fall vad? Är det smärta? Ifrån vart? Är det psykiskt kanske? Är det i så fall en biverkan av medicin eller hör det till?
Ja ni hör ju att vi har långt ifrån alla svar och så kommer det nog vara iaf till och från.

Genen GABRB3 är kopplad till bland annat epilepsi, autism, utvecklingsstörning, asperger, schizofreni och empati.

Nathalies typ av epilepsi, migrating epilepsy of infancy är ovanlig och har aldrig tidigare beskrivits ihop med GABRB3 så därför har vi inte helt accepterat att det är genmutationen som är boven till kramperna. Vi har läst och läst, tänkt och tänkt och läkare har uteslutit andra tillstånd.
GABRB3 "korsas" med Rett Syndrom på något sätt och kan därför likna just Retts.
Andra kända syndrom på kromosom 15 är Angelman och Prader Willis syndrom och vissa av symptomen därifrån kan visa sig hos de med mutation på GABRB3.

Vem är Nathalie? Världens bästa tjej! Egensinnig med ett hett temperament. En bestämd liten donna.
Hon vill kunna något hundraprocentigt innan hon testar det och därför tar det lite längre tid för henne att lära sig.
Hon har nyligen börjat ställa sig upp i spjälsängen och där ligger fokus nu.
Hon tycker bara om närhet när det är på hennes villkor och det är ju helt okej! 
Favoriter har hon några, sin älskade nalle och ett annat gossedjur, en lila elefant.
Hon älskar att åka hiss. Hon skrattar åt stora saker, som ett lakan som fladdrar i vinden, när hunden springer förbi och vissa ljud är hysteriskt kul.
När vi busar med henne, till exempel pruttar på magen så kiknar hon av skratt.
Hon använder gärna inte händerna till att undersöka annat än sin egen mun, vilket hon gör non-stop. Hon använder istället sina fötter och känner med. Hon är nästan alltid i rörelse med kroppen och där känner jag igen mig själv. vickar jag inte på tårna så rullar och viker jag tungan eller så spänner jag någon muskel. Låter tokigt va?
Sambon är tyst och stilla och Nathalie blir både lugn och harmonisk i hans famn.
Annars älskar hon FART!!!! Hon blir irriterad när man stannar vagnen eller när bilen måste stanna för rödljus så att hon gillar att gunga är förståeligt eftersom rörelsen är konstant.
Att höra oss prata tycker hon är intressant, gärna när vi är fler i samtalet. Hon är då koncentrerad och när hon får ögontakt och säkerligen känner sig delaktig så bränner hon av det största och vackraste smilet!

Det är mycket jobb med Nathalie och det är en daglig kamp. Att byta kläder innebär kaos och vi kan inte göra saker som andra barnfamiljer kan, som att äta ute eller gå till beachen för strandhäng.
Det är svårt. Livet är begränsat och jag önskar att vi hade det lite lättare samtidigt som det inte spelar någon roll, kärleken till vårat barn tar över alla ledsna tankar och dagarna rullar på.

❤❤❤❤

Likes

Comments

Var på habiliteringen med Nathalie härom dagen för att diskutera hennes fot/ben/höft. Hon går något stelt och inåt med ena foten eller båda emellanåt.
Sjukgymnasten såg detta men hon tror inte att det är någon fara. Vi ska bara hålla koll på det.

Det är en rörlig tjej sa hon. Ja det har vi märkt. Både jag och sambon är överrörliga i leder men på olika ställen och vi har noterat Nathalies böjbara fingrar och ben.

Vi fick med oss en röd gummimatta som fick ta plats i vardagsrummet och där är det tänkt att Nathalie ska träna.
Väggstickers ifrån Wish, en prylmarknad med sjukt billiga grejer.
Köpt en hel del därifrån så paketen har avlöst varandra.

Alla utom ett paket var till Nathalie såklart! Sambon fick en smartwatch.

Ska göra en stjärnhimmel av fiberoptiken men för tillfället får den vara som den är. Nathalie älskar den!

Det var ett tag sedan sjukgymnasten träffade Nathalie och hon tyckte att Nathalie har utvecklats massor och enligt hennes erfarenhet så kommer det fortsätta så. HOPP!

Är helt svettig. Nathalie har vaknat och gallskrikit. Förstod inte vad det var så till slut gav vi henne laxerande och efter omgångar av blöjbyten så har hon somnat så troligtvis var det gaser som ställde till det. Tidigare idag smakade hon på Activia och det passade nog inte henne. Pyttelite var det men det kanske räckte.

Inlägget om genmutationen kommer..

Likes

Comments

Det är inte jättemycket mer som krävs för att hon ska klara av att sätta sig ner själv. Hon är på väg men det är svårt för henne.

Har suttit och skrivit på ett inlägg om Nathalies genmutation och det blir troligtvis färdigt i morgon. Vi får se.

I morgon har hon ett besök på habiliteringen  där dem ska kolla hur hon böjer ena foten inåt när hon går.

Nu blir det till att sova, så trött av detta blåsväder. Får yrselattacker även när jag ligger ner, överdrivet känslig.

God natt gott folk 

Likes

Comments

Gårdagens information har lagt sig och dagen idag har varit som vilken som helst.

Vi har strosat på stan, suttit på en gräsmatta som gett mig klåda och vi har svettats, fy vilken kvav luft.
Kan det inte bara ösregna och gärna åska!
När vi bodde i Småland så regnade det jämt vilket inte var jättekul men det var iaf frisk luft.

Några bilder från dagen.

Nu blir det krubb och det var inte en minut för sent. Vrålhungrig.

Likes

Comments

Nathalies ordinarie neurolog har semester så till dagens inbokade tid så var det en annan sådan som skulle ge besked om magnetröntgen och det senaste eeg:et.
Tyvärr så var hon inte specialist på epilepsi eller eeg-tolkningar och kunde inte riktigt svara på de frågor vi ställde och vi blev meddelade att ordinarie läkare skulle gå igenom allt med oss i oktober.

Allt utom en sak såg bra ut. Ingen epileptisk aktivitet och inga skador/sjukdomar i hjärnan. Däremot så är det försenat myelin vilket är något som utvecklas med tiden i hjärnan och det har det inte gjort hos Nathalie i samma hastighet som hos andra barn i hennes ålder.
Vad beror det på då?
Troligtvis hennes genmutation. Man kan se det hos barn med
utvecklingsstörning/autism och bland annat hos de med Angelmans syndrom som Nathalie inte har men det kan vara liknande då genmutationen är på samma kromosom.

Det kan bero på själva epilepsin. Hjärnan har haft det för jobbigt helt enkelt.

Det kan bero på medicinerna eller så beror det på summan av allt.

Det är i princip omöjligt att veta vad som är vad så det är till att se på det kliniska, Nathalie som person och hon har utvecklats massor efter sänkning av mediciner så en ny magnetröntgen kommer troligtvis att behöva utföras inom snar framtid.

Nu blir det sova för i morgon är en ny dag som behöver energi.

Mammas största kärlek

Likes

Comments

Gegg-Maya, Maya-Piraya fortsätter att överraska.
Idag smaskade hon på smakportion.
För bara några dagar sedan så hände ingenting när mat erbjöds. Maten bara låg kvar i munnen som om hon inte kände den. Idag smakade hon och åt som hon gjorde förut.

I morgon eller ja idag, snart ringer klockan, ska vi till SöS för neurolog besök. Ingen rolig dag men vi har förberett oss och pratat. Morgondagen ändrar ingenting. Nathalie är fortfarande Nathalie. ❤

Likes

Comments